cardiotomskСибирский журнал клинической и экспериментальной медициныSiberian Journal of Clinical and Experimental Medicine2713-29272713-265XTSU publishing10.29001/2073-8552-2020-35-4-71-78cardiotomsk-1076Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯCLINICAL STUDIESДифференциальная диагностика наследственных болезней обмена с использованием системы на основе экспертных знанийDifferential diagnosis of hereditary metabolic diseases using the expert knowledge-based systemhttps://orcid.org/0000-0002-5293-8469БлагосклоновН. А.BlagosklonovN. A.

Благосклонов Николай Алексеевич, инженер-исследователь отдела систем поддержки принятия клинических решений

117312, Москва, пр. 60-летия Октября, 9

Nikolay A. Blagosklonov, Engineer-Researcher, Department of Decision Clinical Support Systems 

9, 60-th October Anniversary pr., Moscow, 117312

nblagosklonov@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-3459-8851КобринскийБ. А.KobrinskiiB. A.

Кобринский Борис Аркадьевич, д-р мед. наук, профессор, заведующий отделом систем поддержки принятия клинических решений

117312, Москва, пр. 60-летия Октября, 9

Boris A. Kobrinskii, Dr. Sci. (Med.), Professor, Head of the Department of Decision Clinical Support Systems 

9, 60-th October Anniversary pr., Moscow, 117312

kba_05@mail.ruФедеральный исследовательский центр «Информатика и управление» Российской академии наукРоссияFederal Research Center “Computer Science and Control” of the Russian Academy of SciencesRussian Federation2020241220203547178Copyright © Благосклонов Н.А., Кобринский Б.А., 20202020Благосклонов Н.А., Кобринский Б.А.Blagosklonov N.A., Kobrinskii B.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.sibjcem.ru/jour/article/view/1076Цель исследования

Цель исследования: создание компьютерной системы поддержки принятия решений с использованием экспертных знаний для диагностики редких наследственных болезней, целесообразность которой определяется трудностью их идентификации на долабораторном этапе.

Материал и методы

Материал и методы. В качестве материала исследования использованы описания клинической картины лизосомных болезней накопления (ЛБН) из литературных источников. Примененные методы включали извлечение знаний, экспертные оценки, квантование возрастных интервалов, прикладные интеллектуальные сервисы для формирования базы знаний.

Результаты

Результаты. Результаты исследования включают построение моделей комплексной оценки признака и интегральной оценки заболевания, на основе которых реализуется алгоритм сопоставительного анализа для оценки каждой из гипотез, выдвинутых системой. Результаты тестирования прототипа созданной экспертной системы на контрольной выборке больных мукополисахаридозами (МПС) показали эффективность 90%.

Обсуждение

Обсуждение. В обсуждении рассмотрены несколько диагностических систем, показано их отличие от системы, представленной в настоящей работе.

Заключение

Заключение. Обобщены итоги разработки интеллектуальной системы на основе знаний для диагностики ЛБН и указано на перспективы ее развития.

Aim

Aim. The aim of the study was to create a computer decision support system using expert knowledge for the diagnosis of rare hereditary diseases due to the difficulty of their identification at the pre-laboratory stage.

Material and Methods

Material and Methods. Descriptions of the clinical picture of lysosomal storage diseases from literature sources were used as the research material. The methods included knowledge extraction, expert assessments, quantization of age intervals, and applied intelligent services to form a knowledge base.

Results

Results. The results of the study include the construction of models for a complex assessment of a sign and an integral assessment of a disease, on the basis of which the comparative analysis algorithm is implemented to assess each of the hypotheses put forward by the system. The results of testing the prototype of the created expert system on a control sample of patients with mucopolysaccharidosis showed the efficiency of 90%. Discussion. In the discussion, several diagnostic systems are considered and their distinction from the system, presented in this work, is shown.

Conclusion

Conclusion. The results of the development of intelligent system based on knowledge for the diagnosis of lysosomal storage diseases are summarized and the perspectives for its development are highlighted.

компьютерная диагностика наследственных болезней обменаэкспертная системакоэффициенты модальности признаковфакторы уверенностилизосомные болезни накоплениядолабораторная диагностикаcomputer diagnostics of hereditary metabolic diseasesexpert systemmodality coefficients of signscertainty factorslysosomal storage diseasespre-laboratory diagnosticsReferencesПузырев В.П. Медицинская патогенетика. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2014;18(1):7–21.Puzyrev V.P. Medical pathogenetics. Vavilov Journal of Genetics and Breeding. 2014;18(1):7–21 (In Russ.).Новиков П.В., Семячкина А.Н. Лизосомные болезни накопления. В кн.: Основы внутренней медицины; под ред. В.С. Моисеева. М: ГЭОТАР-Медиа; 2014:780–792.Novikov P.V., Semyachkina А.N. Lysosomal diseases. In: Internal medicine basis; Moiseev V.S. (ed.). Moscow: GEOTАR-Media; 2014:780–792 (In Russ.).Scarpa M., Harmatz P.R., Meesen B., Giugliani R. Outcomes of a physician survey on the type, progression, assessment, and treatment of neurological disease in Mucopolysaccharidoses. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 2018;6:170022. DOI: 10.1177/2326409818759370.Scarpa M., Harmatz P.R., Meesen B., Giugliani R. Outcomes of a physician survey on the type, progression, assessment, and treatment of neurological disease in Mucopolysaccharidoses. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 2018;6:170022. DOI: 10.1177/2326409818759370.Назаренко Л.П., Назаренко М.С. Особенности раннего проявления лизосомных болезней накопления. Медицинская генетика. 2013; 12(9):20–24.Nazarenko L.P., Nazarenko M.S. The early symptoms of lysosomal storage diseases. Medical Genetics. 2013;12(9):20–24 (In Russ.).Platt F.M., d’Azzo A., Davidson B.L., Neufeld E.F., Tifft C.J. Lysosomal storage diseases. Nat. Rev. Dis. Primers. 2018;4(1):27. DOI: 10.1038/s41572-018-0025-4.Platt F.M., d’Azzo A., Davidson B.L., Neufeld E.F., Tifft C.J. Lysosomal storage diseases. Nat. Rev. Dis. Primers. 2018;4(1):27. DOI: 10.1038/s41572-018-0025-4.Kuiper G.-A., Meijer O.L.M., Langereis E.J., Wijburg F.A. Failure to shorten the diagnostic delay in two ultra-orphan diseases (mucopolysaccharidosis types I and III): Potential causes and implications. Orphanet J. Rare Dis. 2018;13(1):2. DOI: 10.1186/s13023-017-0733-y.Kuiper G.-A., Meijer O.L.M., Langereis E.J., Wijburg F.A. Failure to shorten the diagnostic delay in two ultra-orphan diseases (mucopolysaccharidosis types I and III): Potential causes and implications. Orphanet J. Rare Dis. 2018;13(1):2. DOI: 10.1186/s13023-017-0733-y.Parini R., Andria G. Lysosomal storage diseases: Early diagnosis and new treatments. Montrouge: John Libbey Eurotext; 2010:192.Parini R., Andria G. Lysosomal storage diseases: Early diagnosis and new treatments. Montrouge: John Libbey Eurotext; 2010:192.Blöß S., Klemann C., Rother A.K., Mehmecke S., Schumacher U., Mücke U. et al. Diagnostic needs for rare diseases and shared prediagnostic phenomena: Results of a German-wide expert Delphi survey. PLoS One. 2017;12(2):e0172532. DOI: 10.1371/journal.pone.0172532.Blöß S., Klemann C., Rother A.K., Mehmecke S., Schumacher U., Mücke U. et al. Diagnostic needs for rare diseases and shared prediagnostic phenomena: Results of a German-wide expert Delphi survey. PLoS One. 2017;12(2):e0172532. DOI: 10.1371/journal.pone.0172532.Ronicke S., Hirsch M.C., Türk E., Larionov K., Tientcheu D., Wagner A.D. Can a decision support system accelerate rare disease diagnosis? Evaluating the potential impact of Ada DX in a retrospective study. Orphanet J. Rare Dis. 2019;14(1):69. DOI: 10.1186/s13023-019-1040-6.Ronicke S., Hirsch M.C., Türk E., Larionov K., Tientcheu D., Wagner A.D. Can a decision support system accelerate rare disease diagnosis? Evaluating the potential impact of Ada DX in a retrospective study. Orphanet J. Rare Dis. 2019;14(1):69. DOI: 10.1186/s13023-019-1040-6.Alves R., Piñol M., Vilaplana J., Teixidó I., Cruz J., Comas J. et al. Computer-assisted initial diagnosis of rare diseases. Peer J. 2016;4:e2211. DOI: 10.7717/peerj.2211.Alves R., Piñol M., Vilaplana J., Teixidó I., Cruz J., Comas J. et al. Computer-assisted initial diagnosis of rare diseases. Peer J. 2016;4:e2211. DOI: 10.7717/peerj.2211.Baraitser M., Winter R.M. London dysmorphology database, London Neurogenetics Database & Dysmorphology Photo Library on CD-ROM; by M. Baraitser and R.M. Winte; 3rd ed. Oxford: Oxford University Press; 2001.Baraitser M., Winter R.M. London dysmorphology database, London Neurogenetics Database & Dysmorphology Photo Library on CD-ROM; by M. Baraitser and R.M. Winte; 3rd ed. Oxford: Oxford University Press; 2001.Allanson J.E., Cunniff C., Hoyme H.E., McGaughran J., Muenke M., Neri G. Elements of morphology: standard terminology for the head and face. Am. J. Med. Gen. A. 2009;149A(1):6–28. DOI: 10.1002/ajmg.a.32612.Allanson J.E., Cunniff C., Hoyme H.E., McGaughran J., Muenke M., Neri G. Elements of morphology: standard terminology for the head and face. Am. J. Med. Gen. A. 2009;149A(1):6–28. DOI: 10.1002/ajmg.a.32612.Fryer A. POSSUM (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations). Journal of Medical Genetics. 1991;28(1):66–67.Fryer A. POSSUM (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations). Journal of Medical Genetics. 1991;28(1):66–67.Гаврилова Т.А. Извлечение знаний: лингвистический аспект. Intelligent enterprise: RE (Корпоративные системы). 2001;27(10): 24–28.Gavrilova T.A. Knowledge extraction: a linguistic aspect. Intelligent Enterprise: RE (Corporate Systems). 2001;27(10):24–28 (In Russ.).Гаврилова Т.А., Кудрявцев Д.В., Муромцев Д.И. Инженерия знаний. Модели и методы: учебник. СПб.: Издательство «Лань»; 2016:324.Gavrilova T.A., Kudrjavcev D.V., Muromcev D.I. Knowledge engineering. Models and methods: Textbook. St.-Petersburg: Izdatel’stvo “Lan’”; 2016:324 (In Russ.).Кобринский Б.А. Триединство факторов уверенности в задачах медицинской диагностики. Искусственный интеллект и принятие решений. 2018;(2):62–72. DOI: 10.14357/20718594180205.Kobrinskii B.A. Certainty factors triunity in the medical diagnostics tasks. Artificial Intelligence and Decision Miking. 2018;(2):62–72 (In Russ.). DOI: 10.14357/20718594180205.Грибова В.В., Петряева М.В., Окунь Д.Б., Шалфеева Е.А. Онтология медицинской диагностики для интеллектуальных систем поддержки принятия решений. Онтология проектирования. 2018;8(1):58–73. DOI: 10.18287/2223-9537-2018-8-1-58-73.Gribova V.V., Petryaeva M.V., Okun D.B., Shalfeeva E.A. Medical diagnosis ontology for intelligent decision support systems. Ontology of Designing. 2018;8(1):58–73 (In Russ.). DOI: 10.18287/2223-9537-2018-8-1-58-73.Воинов А.В., Кобринский Б.А., Демикова Н.С. Интеллектуальный анализ медицинских данных с использованием процедуры словарного шкалирования. Двенадцатая национальная конференция по искусственному интеллекту с международным участием КИИ-2010: труды конференции. Т. 1. М.: Физматлит; 2010:153–160.Voinov A.V., Kobrinskii B.A., Demikova N.S. Mining medical data analysis using the dictionary scaling procedure. Twelfth National Conference on Artificial Intelligence with International Participation CAI-2010: Proc; V. 1. Мoscow: Fizmatlit; 2010:153–160 (In Russ.).Kobrinskii B.A., Blagosklonov N.A. Hybrid approach to knowledge extraction: Textual analysis and evaluations of experts. Open Semantic Technologies for Intelligent Systems. 2018;2(8):191–195.Kobrinskii B.A., Blagosklonov N.A. Hybrid approach to knowledge extraction: Textual analysis and evaluations of experts. Open Semantic Technologies for Intelligent Systems. 2018;2(8):191–195.Köhler S., Schulz M.H., Krawitz P., Bauer S., Dölken S., Ott C.E. et al. Clinical diagnostics in human genetics with semantic similarity searches in ontologies. Am. J. Hum. Genet. 2009;85(4):457–464. DOI: 10.1016/j.ajhg.2009.09.003.Köhler S., Schulz M.H., Krawitz P., Bauer S., Dölken S., Ott C.E. et al. Clinical diagnostics in human genetics with semantic similarity searches in ontologies. Am. J. Hum. Genet. 2009;85(4):457–464. DOI: 10.1016/j.ajhg.2009.09.003.Семячкина А.Н., Новиков П.В., Воскобоева Е.Ю., Захарова Е.Ю., Букина Т.М., Смирнова Г.В. и др. Мукополисахаридозы у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2007;52(4): 22–29.Semyachkina A.N., Novikov P.V., Voskoboyeva E.Yu., Zakharova E.Yu., Bukina T.M., Smirnova G.V. et al. Mycopolysaccharidoses in children. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2007;52(4):22–29 (In Russ.).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.