References

cardiotomsk

Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины

Siberian Journal of Clinical and Experimental Medicine

2713-29272713-265X

TSU publishing

10.29001/2073-8552-2015-30-1-28-35

cardiotomsk-138

Research Article

ОБЗОРЫ И ЛЕКЦИИ

REVIEWS AND LECTURES

Современная тактика ведения пациентов молодого возраста с синдромом удлиненного интервала QT: от ранней диагностики к имплантации кардиовертера-дефибриллятора и мониторингу маркеров риска внезапной смерти

Modern tactics in management of young patients with long QT syndrome: early diagnosis, implantation of cardioverter-defibrillator, and monitoring of sudden cardiac death risk markers

Ильдарова

Рукижат Абдул-Гафуровна

Ildarova

R. A.

ildarova@pedklin.ru

Школьникова

Мария Александровна

Shkolnikova

M. A.

niki@pedklin.ru

ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РоссииРоссияResearch Clinical Institute of Pediatrics n.a. N.I. PirogovRussian Federation

2015

06092016

3012835

2016

Ильдарова Р.А., Школьникова М.А.

Ildarova R.A., Shkolnikova M.A.

Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.

This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.

https://www.sibjcem.ru/jour/article/view/138

Актуальность первичных электрических заболеваний сердца у детей и лиц молодого возраста в настоящее время крайне высока, так как они являются основной причиной злокачественных желудочковых аритмий и внезапной сердечной смерти (ВСС). К этой группе заболеваний относится синдром удлиненного интервала QT, распространенность которого, по последним данным, достигает 1:2500-3000 новорожденных. Клинические проявления заболевания и эффективность лечения больных зависят от конкретного молекулярно-генетического варианта синдрома. Стратификация риска внезапной смерти (ВС) у больных синдромом удлиненного интервала QT основывается на клинических, электрокардиографических и молекулярно-генетических факторах и маркерах. Общепринятый подход к лечению синдрома удлиненного интервала QT заключается в назначении бета-адреноблокаторов. Эффективным методом профилактики ВС при синдроме удлиненного интервала QT является имплантация кардиовертера-дефибриллятора.

The study of primary electrical diseases of the heart in children and young people is of high demand because these diseases are the main cause of malignant ventricular tachycardias and sudden cardiac death (SCD). This group of diseases includes long QT syndrome with estimated prevalence rate of 1 in 2500 to 3000 in new-borns according to recent data. Clinical manifestation of the disease and efficacy of treatment depend on particular molecular-genetic variant of the syndrome. Sudden cardiac death risk stratification in patients with long QT syndrome is based on clinical, electrocardiography, and molecular-genetic factors and markers. Common approach to treatment of long QT syndrome consists in administration of beta-adrenoblockers. Efficacious method of SCD prevention in patients with long QT syndrome is implantation of cardioverter-defibrillator.

внезапная сердечная смертьудлинение интервала QTкардиовертер-дефибрилляторsudden cardiac deathlong QT syndromecardioverter-defibrillator

References1

Бокерия Л.А., Ревишвили А.Ш., Неминущий Н.М. Внезапная сердечная смерть. - М.: Гэотар-Медиа, 2011. - 272 с.

Верченко Е.Г., Березницая В.В., Ильдарова Р.А. и др. Electromechanical phenomena associated with congenital long QT syndrome in children // Eur. Heart J. - 2011. - Vol. 32 (Abstract supplement). - P. 1114.

Ильдарова Р.А. Роль фенотипической экспрессии в стратификации риска жизнеугрожающих аритмий и оптимизация терапии у детей с различными молекулярно-генетическими вариантами синдрома удлиненного интервала QT: автореф. дис.. канд. мед. наук. - М., 2013. - 17 с.

Ильдарова Р.А., Школьникова М.А., Березницкая В.В. и др. Efficacy of ICD therapy in high-risk children with Long QT syndrome // Eur. Heart J. - 2012. - Vol. 33 (Abstract supplement) - P. 4102.

Калинин A.A., Ильдарова P.A., Школьникова М.А. Влияние пробы с дозированной физической нагрузкой на функцию синусового узла и реполяризацию у детей с наследственным синдромом удлиненного интервала QT // Кардиология. - 2011. - № 9. - С. 49-56.

Калинин Л.А., Школьникова М.А. Метаанализ данных по применению стресс-тестов в диагностике врожденного синдрома удлиненного интервала QT // Вестник аритмологии. - 2013. - № 74. - С. 60-67.

Миклашевич И.М., Школьникова М.А., Калинин Л.А. и др. Нормальные значения временных параметров ЭКГ у детей по результатам клинико-эпидемиологического исследования “ЭКГ-скрининг детей и подростков Российской Федерации” // Кардиология. - 2009. - Т. 49, № 10. - С. 47-54.

Школьникова М.А. Первичные электрические заболевания сердца как причина внезапной смерти // Доктор. Ру. - 2008. - № 3(40). - С. 25-32.

Школьникова М.А., Макаров Л.М., Березницкая В.В. и др. Жизнеугрожающие аритмии и внезапная сердечная смерть у детей // Вестник аритмологии. - 2000. - № 18. - С. 57-58.

Школьникова М.А., Харлап М.С., Ильдарова Р.А. Генетически детерминированные нарушения ритма сердца // Рос. кардиологич. журн. - 2011. - №1(87). - С. 8-25.

Школьникова М.А., Харлап М.С., Ильдарова Р.А. и др. Диагностика, стратификация риска внезапной смерти и лечение молекулярно-генетических вариантов синдрома удлиненного интервала QT // Кардиология. - 2011. - № 5. - С. 50-61.

ACC/AHA/ESC 2006 Guidelines for management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death // Circulation. - 2006. - Vol. 114. - P. e385-e484.

Ackerman M.J., Khositseth A., Tester D.J. et al. Epinephrine-induced QT interval prolongation: a gene-specific paradoxical response in congenital long QT syndrome // Mayo Clin. Proc. -2002. - Vol. 77. - P. 413-421.

Rautaharju P.M., Surawicz B., Gettes L.S. AHA/ACCF/HRS Recommendations for the standardization and interpretation of the electrocardiogram. Part IV: The ST segment, T and U waves, and the QT interval a scientific statement from the American Heart Association Electrocardiography and Arrhythmias Committee, Council on Clinical Cardiology; the American College of Cardiology Foundation; and the Heart Rhythm Society endorsed by the International Society for Computerized Electrocardiology // J. Am. Coll. Cardiol. - 2009. - (Published online Feb. 19, 2009).

Aizawa Y., Ueda K., Scornik F et al. Novel mutation in KCNQ1 associated with a potent dominant negative effect as the basis for the LQT1 form of the long QT syndrome // J. Cardiovasc. Electrophysiol. - 2007. - Vol. 18(9). - P. 972-977.

Antzelevitch C. The role of spatial dispersion of repolarization in inherited and acquired sudden cardiac death syndromes // Am. J. Physiol. Heart Circ. Physiol. - 2007. - Vol. 293(4). -P. H2024-H2038.

Bazett H.C. An analysis of the time-relations of electrocardiograms // Heart. - 1920. - Vol. 7. - P. 353-370.

Berul C.I. Congenital long QT syndromes: who’s at the risk for sudden cardiac death? // Circulation. - 2008. - Vol. 117. -P. 2178-2180.

Besana A., Wang D.W., George A.L. et al. Nadolol block of Nav1.5 does not explain its efficacy in the long QT syndrome // J. Cardiovasc. Pharmacol. - 2012. - Vol. 59. - P. 249-253.

Bos J.M., Bos K.M., Johnson J.N. et al. Left cardiac sympathetic denervation in long QT syndrome: analysis of therapeutic nonresponders // CIRCEP.112.000102. - 2013. - 292 p.

Chatrath R., Bell C.M., Ackerman M.J. Beta-blocker therapy failures in symptomatic probands with genotyped long-QT syndrome // Pediatr. Cardiol. - 2004. - Vol. 25. - P. 459-465.

Chockalingam P., Girardengo G., Johnson J.N. et al. Not all betablockers are equal in the management of long QT syndrome types 1 and 2: higher recurrence of events under metoprolol // J. Am. Coll. Cardiol. - 2012. - Vol. 60. - P. 2092-2099.

Crotti L., Celano G., Dagradi F et al. Congenital long QT syndrome // Orphanet Journal of Rare Diseases. - 2008. -Vol. 3. - P. 18.

Crotti L., Spazzolini C., De Ferrari G.M. et al. Is the implantable defibrillator appropriately used in the long QT syndrome? Data from the European Registry // Heart Rhythm. - 2004. - Vol. 1. - S82.

Crotti L., Spazzolini C., Schwartz PJ. et al. The common Long QT Syndrome mutation KCNQ1/A341V causes unusually severe clinical manifestations in patients with different ethnic backgrounds: toward a mutation-specific risk stratification // Circulation. - 2007. - Vol. 116. - P. 2366-2375.

Dessertene F La tachycardie ventricularie a deux foyer opposes variables // Arch. Mal. Cooeur. - 1966. - Vol. 59. - P. 263-272.

Donger C., Denjoy I., Berthet M. et al. KVLQT1 C-terminal missense mutation causes a forme fruste long-QT syndrome // Circulation. - 1997. - Vol. 96. - P. 2778-2781.

Expert consensus document on β-adrenergic receptor blockers. The Task Force on Beta-Blockers of the European Society of Cardiology // Eur. Heart J. - 2004. - Vol. 25. - P. 1341-1362.

Goldenberg I., Moss A.J., Peterson D.R. et al. Risk factors for aborted cardiac arrest and sudden cardiac death in children with the congenital long-QT syndrome // Circulation. - 2008. - Vol. 117. - P. 2184-2191.

Hobbs J.B., Peterson D.R., Moss A.J. et al. Risk of aborted cardiac arrest or sudden cardiac death during adolescence in the long-QT syndrome // JAMA. - 2006. - Vol. 296. - P. 1249-1254.

Kim J.A., Lopes C.M., Moss A.J. et al. Trigger-specific risk factors and response to therapy in long QT syndrome type 2 // Heart Rhythm. - 2010. - Vol. 7(12). - P. 1797-1805.

Moss A.J., Goldenberg I. Importance of knowing the genotype and the specific mutation when managing patients with long QT syndrome // Circ. Arrhythm. Electrophysiol. - 2008. -Vol. 1. - P. 219-226.

Moss A.J., McDonald J. Unilateral cervicothoracic ganglionectomy for the treatment of long QT interval syndrome // N. Engl. J. Med. - 1971. - Vol. 285. - P. 903-904.

Moss A.J., Schwartz P.J., Crampton R.S. et al. The long QT syndrome. Prospective longitudinal study of 328 families // Circulation. - 1991. - Vol. 84. - P. 1136-1144.

Moss A.J., Shimizu W., Wilde A.A. et al. Clinical aspects of type-1 long-QT syndrome by location, coding type, and biophysical function of mutations involving the KCNQ1 gene // Circulation. - 2007. - Vol. 115. - P. 2481-2489.

Moss A.J., Zareba W., Hall W.J. et al. Effectiveness and limitations of beta-blocker therapy in congenital long QT syndrome // Circulation. - 2000. - Vol. 101. - P. 616-623.

Moss A.J., Zareba W., Kaufman E.S. et al. Increased risk of arrhythmic events in long-QT syndrome with mutations in the pore region of the human ether-a-gogo- related gene potassium channel // Circulation. - 2002. - Vol. 105. - P. 794-799.

Noda T., Shimizu M., Satomi K. et al. Classification and mechanism of Torsades de Pointes initiation in patients with congenital long QT syndrome // Eur. Heart J. - 2004. - Vol. 25. - P. 2149-2154.

Piippo K., Swan H., Pasternack M. et al. A founder mutation of the potassium channel KCNQ1 in long QT syndrome: implications for estimation of disease prevalence and molecular diagnostics // J. Am. Coll. Cardiol. - 2001. - Vol. 37. - P. 562-568.

Priori S.G., Antzelevitch C. Inherited arrhythmogenic diseases // Sudden Cardiac Death / edited by S.G. Priori, D.P. Zipes. -Wiley, 2005. - 292 p.

Priori S.G., Bloise R., Crotti L. The long QT syndrome // Europace. - 2001. - Vol. 3. - P. 16-27.

Priori S.G., Napolitano C., Diehl L., Schwartz P.J. Dispersion of the QT interval: a marker of therapeutic efficacy in the idiopathic long QT syndrome // Circulation. - 1994. - Vol. 89. - P. 1681 1689.

Priori S.G., Napolitano C., Schwartz P.J. et al. Association of long QT syndrome loci and cardiac events among patients treated with beta blockers // JAMA. - 2004. - Vol. 292. - P. 1341-1344.

Priori S.G., Schwartz P.J., Napolitano C. et al. Risk stratification in the long QT syndrome // N. Engl. J. Med. - 2003. - Vol. 348. - P. 1866-1874.

Roden D.M., Lazzara R., Rosen M. et al. Multiple mechanisms in the long-QT syndrome. Current knowledge, gaps and future direcrions // Circulation. - 1996. - Vol. 94. - P. 1996-2012.

Schwartz P.J. Idiopathic long QT syndrome: progress and questions // Am. Heart J. - 1985. - Vol. 109. - P. 399-411.

Schwartz P.J., Priori S.G., Cerrone M. et al. Left cardiac sympathetic denervation in the management of high-risk patients affected by the long QT syndrome // Circulation. -2004. - Vol. 109. - P. 1826-1833.

Schwartz P.J., Priori S.G., Locati E.H. et al. Long QT syndrome patients with mutations of the SCN5A and HERG genes have differential responses to Na+ channel blockade and to increases in heart rate // Circulation. - 1995. - Vol. 92. - P. 3381-3386.

Schwartz P.J., Priori S.G., Spazzolini C. et al. Genotype-phenotype correlation in the long-QT syndrome: gene-specific triggers for life-threatening arrhythmias // Circulation. - 2001. - Vol. 103. - P. 89-95.

Schwartz P.J., Spazzolini C., Priori S.G. et al. Who are the long-QT syndrome patients who receive an implantable cardioverter-defibrillator and what happens to them? Data from the European Long-QT Syndrome Implantable Cardioverter-Defibrillator (LQTS ICD) Registry // Circulation. - 2010. -Vol. 122. - P. 1272-1282.

Schwartz P.J., Verrier R.L., Lown B. Effects of stellectomy and vagotomy on ventricular refractoriness // Circ. Res. - 1977. -Vol. 40. - P. 536-540.

Shimizu W., Noda T., Takaki H. et al. Epinephrine unmasks latent mutation carriers with LQT1 form of congenital long-QT syndrome // J. Am. Coll. Cardiol. - 2003. - Vol. 41. - P. 633-642.

Stramba-Badiale M., Crotti L., Goulene K. et al. Electrocardiographic and genetic screening for long QT syndrome: results from a prospective study on 44,596 neonates // Circulation. - 2007. - Vol. 116 (Abstr. Suppl.). - P. II377.

Swan H., Viitasalo M., Piippo K. et al. Sinus node function and ventricular repolarization during exercise stress test in long QT syndrome patients with KvLQT1 and HERG potassium channel defects // J. Am. Coll. Cardiol. - 1999. - Vol. 34. - P. 823-829.

Takenaka K., Ai T., Shimizu W. et al. Exercise stress test amplifies genotype-phenotype correlation in the LQT1 and LQT2 forms of the long-QT syndrome // Circulation. - 2003. - Vol. 107(6). - P. 838-844.

Towbin J.A., Keating M.T., Priori S.G. et al. Increased risk of arrhythmic events in long-QT syndrome with mutations in the pore region of the human ether-a-go-go-related gene potassium channel // Circulation. - 2002. - Vol. 105. - P. 794-799.

Vincent G.M., Fox J., Zhang L. et al. Beta-blockers markedly reduce risk and syncope in KVLQT1 long QT patients // Circulation. - 1996. - Vol. 94 (Suppl. I). - Vol. I-204.

Vincent G.M., Zhang L., Timothy K.W. et al. Long QT syndrome patients with normal to borderline prolonged QTc intervals are at risk for syncope, cardiac arrest and sudden death // Circulation. - 1999. - Vol. 100. - P. 1272-1282.

Wehrens X.H., Abriel H., Cabo C. et al. Arrhythmogenic mechanism of an LQT-3 mutation of the human heart Na(+) channel б-subunit: a computational analysis // Circulation. - 2000. - Vol. 102. - P. 584-590.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.