cardiotomskСибирский журнал клинической и экспериментальной медициныSiberian Journal of Clinical and Experimental Medicine2713-29272713-265XTSU publishing10.29001/2073-8552-2017-32-1-50-54cardiotomsk-268Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯCLINICAL STUDIESРОЛЬ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА КАЛЬСЕКВЕСТРИНА В РАЗВИТИИ ФИБРИЛЛЯЦИИ ПРЕДСЕРДИЙ И СИНДРОМА СЛАБОСТИ СИНУСОВОГО УЗЛАTHE ROLE OF POLYMORPHISM IN THE CALSEQUESTRIN GENE IN THE DEVELOPMENT OF ATRIAL FIBRILLATION AND SICK SINUS SYNDROMEАрчаковЕ. А.ArchakovE. A.

аспирант отделения хирургического лечения сложных нарушений ритма сердца и электрокардиостимуляции Научно-исследовательского института кардиологии, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук

Адрес: 634012, г. Томск, ул. Киевская, 111а

aea_cardio@mail.ruБаталовР. Е.BatalovR. E.

канд. мед. наук, старший научный сотрудник отделения хирургического лечения  сложных нарушений ритма сердца и электрокардиостимуляции Научно-исследовательского института кардиологии, Томский национальный  исследовательский медицинский центр Российской академии наук

Адрес: 634012, г. Томск, ул. Киевская, 111а

romancer@cardio.tsu.ruПоповС. В.PopovS. V.

докт. мед. наук, профессор, академик РАН, директор Научно-исследовательского института кардиологии, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии  наук, руководитель отделения хирургического лечения сложных нарушений  ритма сердца и электрокардиостимуляции Научно-исследовательского  института кардиологии, Томский национальный исследовательский  медицинский центр Российской академии наук

Адрес: 634012, г. Томск, ул. Киевская, 111а

psv@cardio-tomsk.ruМуслимоваЭ. Ф.MuslimovaE. F.

канд. мед. наук, младший научный сотрудник лаборатории молекулярно-клеточной патологии и генодиагностики Научно-исследовательского  института кардиологии, Томский национальный исследовательский медицинский  центр Российской академии наук

Адрес: 634012, г. Томск, ул. Киевская, 111а

muslimovef@ya.ruСморгонА. В.SmorgonA. V.

младший научный сотрудник отделения функциональной и ультразвуковой  диагностики Научно-исследовательского института кардиологии, Томский  национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук

Адрес: 634012, г. Томск, ул. Киевская, 111а

sav.ssmu@gmail.ruАфанасьевС. А.AfanasievS. A.

докт. мед. наук, профессор, руководитель лаборатории молекулярно-клеточной  патологии и генодиагностики Научно-исследовательского института кардиологии, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук

Адрес: 634012, г. Томск, ул. Киевская, 111а

tursky@cardiotomsk.ruНаучно-исследовательский институт кардиологии, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наукРоссияCardiology Research Institute, Tomsk National Research Medical Center, Russian Academy of SciencesRussian Federation2017041020173215054Copyright © Арчаков Е.А., Баталов Р.Е., Попов С.В., Муслимова Э.Ф., Сморгон А.В., Афанасьев С.А., 20172017Арчаков Е.А., Баталов Р.Е., Попов С.В., Муслимова Э.Ф., Сморгон А.В., Афанасьев С.А.Archakov E.A., Batalov R.E., Popov S.V., Muslimova E.F., Smorgon A.V., Afanasiev S.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.sibjcem.ru/jour/article/view/268

В настоящее время особое внимание уделяется исследованию роли генетических факторов в развитии сердечно-сосудистой патологии. Широкое внедрение генетических и клеточных  технологий в будущем, возможно, решит проблемы профилактики и лечения различных  нарушений ритма сердца. Транспортирующие ионные системы кардиомиоцитов играют  большую роль в регуляции гомеостаза клеток миокарда. В литературе описаны полиморфные варианты гена кальсеквестрина, связанные с аритмией, внезапной сердечной  смертью и развитием сердечной недостаточности у больных ишемической болезнью сердца  (ИБС). Цель: проанализировать роль полиморфизма гена кальсеквестрина в развитии  фибрилляции предсердий (ФП) и синдрома слабости синусового узла (СССУ). В  исследование включено 47 пациентов, средний возраст – 67,0±15,4 лет; из них 38 (80,8%)  мужчин с ФП – 15 (31,9%), СССУ – 11 (23,4%) и их сочетанием – 21 (44,6%). В  исследуемую группу вошли пациенты с ИБС – 27 (57,4%), гипертонической болезнью – 10  (21,2%), миокардитом – 3 (6,4%), идиопатическим нарушением ритма сердца – 7 (14,9%). Всего 35 пациентов имели генотип С/С и 12 – генотип С/Т. Частота встречаемости аллеля С  в выборке пациентов с сочетанием ФП и СССУ – 88%, аллеля Т – 12%; в группе с ФП аллель С – 93%, аллель Т – 7%; в группе с СССУ аллель С – 77%, аллель Т – 23%.  Заключение. Полученные данные не показали достоверной связи развития ФП и СССУ с генетическим полиморфизмом белка кальсеквестрина.

At present, special attention is given to studying the role of genetic factors in the development of cardiovascular diseases. Wide implementation of the genetic and cellular technologies in the future may contribute to solving the problem of prevention and treatment of cardiac arrhythmias. Ion transport systems in the cardiomyocytes play an important role in the regulation of homeostasis of myocardial cells. The literature describes polymorphic variants in the calsequestrin gene associated with arrhythmias, sudden cardiac death, and development of heart failure in patients with ischemic heart disease. Objective: The objective of the study was to analyze the role of polymorphism in the calsequestrin 1 gene in the development of atrial fibrillation (AF) and sick sinus syndrome (SSS). The study included 47 patients aged 67.0±15.4 years (38 men (80.8%)). Among these patients, 15 individuals (31.9%) had AF; 11 patients (23.4%) had SSS; and 21 patients (44.6%) had combination of these pathologies. These patients had coronary artery disease (n=27 (57.4%)), hypertension (n=10 (21.2%)), myocarditis (n=3 (6.4%)), and idiopathic heart rhythm disturbances (n=7 (14.9%)). Only 35 patients had C/C genotype and 12 patients had C/T genotype. The frequencies of the C and T alleles in patients with a combination of AF and SSS were 88% and 12%, respectively. The frequencies of the C and T alleles in AF group were 93% and 7%, respectively. The frequencies of the C and T alleles in SSS group were 77% and 23%, respectively. Conclusion. The findings showed no significant associations of AF and SSS with the polymorphisms in the calsequestrin gene.

фибрилляция предсердийсиндром слабости синусового узлакальсеквестринatrial fibrillationsick sinus syndromecalsequestrin.ReferencesJanuary C.T., Wann L.S., Alpert J.S. et al. Guideline for the management of patients with atrial fibrillation // J. Am. Coll. Cardiol. – 2014. – Vol. 64, No. 21. – P. 2246–2280.January C.T., Wann L.S., Alpert J.S. et al. Guideline for the management of patients with atrial fibrillation // J. Am. Coll. Cardiol. – 2014. – Vol. 64, No. 21. – P. 2246–2280.Turakhia M., Solomon M.D., Jhaveri M. et al. Burden, timing, and relationship of cardiovascular hospitalization to mortality among Medicare beneficiaries with newly diagnosed atrial fibrillation // Am. Heart J. – 2013. – Vol. 166, No. 3. – P. 573– 580.Turakhia M., Solomon M.D., Jhaveri M. et al. Burden, timing, and relationship of cardiovascular hospitalization to mortality among Medicare beneficiaries with newly diagnosed atrial fibrillation // Am. Heart J. – 2013. – Vol. 166, No. 3. – P. 573– 580.Kirchhof P., Auricchio A., Bax J. et al. Outcome parameters for trials in atrial fibrillation: executive summary // Eur. Heart J. – 2007. – Vol. 28. – P. 2803–2817.Kirchhof P., Auricchio A., Bax J. et al. Outcome parameters for trials in atrial fibrillation: executive summary // Eur. Heart J. – 2007. – Vol. 28. – P. 2803–2817.Lehnart S.E., Maier L.S., Hasenfuss G. Abnormalities of calcium metabolism and myocardial contractility depression in the failing heart // Heart Fail. Rev. – 2009. – Vol. 14. – P. 213–224.Lehnart S.E., Maier L.S., Hasenfuss G. Abnormalities of calcium metabolism and myocardial contractility depression in the failing heart // Heart Fail. Rev. – 2009. – Vol. 14. – P. 213–224.Priori S.G., Allot E., Blomstrom-Lundqvist C. et al. Update of the guidelines on sudden cardiac death of the European Society of Cardiology // Eur. Heart J. – 2003. – Vol. 24. – P. 13–15.Priori S.G., Allot E., Blomstrom-Lundqvist C. et al. Update of the guidelines on sudden cardiac death of the European Society of Cardiology // Eur. Heart J. – 2003. – Vol. 24. – P. 13–15.Емельянчик Е.Ю., Анциферова Е.В., Чернова А.А. и др. Диагностика синдрома слабости синусового узла у детей // Вестн. аритмол. – 2010. – Т. 32, № 61. – С. 6–14.Емельянчик Е.Ю., Анциферова Е.В., Чернова А.А. и др. Диагностика синдрома слабости синусового узла у детей // Вестн. аритмол. – 2010. – Т. 32, № 61. – С. 6–14.Franzini-Armstrong C., Protasi F., Ramesh V. Shape, size, and distribution of Ca(2+) release units and couplons in skeletal and cardiac muscles // Biophys. J. – 1999. – No. 77. – P. 1528– 1539.Franzini-Armstrong C., Protasi F., Ramesh V. Shape, size, and distribution of Ca(2+) release units and couplons in skeletal and cardiac muscles // Biophys. J. – 1999. – No. 77. – P. 1528– 1539.Heinzel F.R., MacQuaide N., Biesmans L., Sipido K. Dyssynchrony of Ca2+ release from the sarcoplasmic reticulum as subcellular mechanism of cardiac contractile dysfunction // J. Mol. Cell Cardiol. – 2011. – Vol. 50, No. 3. – P. 390–400.Heinzel F.R., MacQuaide N., Biesmans L., Sipido K. Dyssynchrony of Ca2+ release from the sarcoplasmic reticulum as subcellular mechanism of cardiac contractile dysfunction // J. Mol. Cell Cardiol. – 2011. – Vol. 50, No. 3. – P. 390–400.Бокерия О.Л., Ахобеков А.А. Ионные каналы и их роль в развитии нарушений ритма сердца // Анн. аритмол. – 2014. – T. 11, № 3. – С. 277–284.Бокерия О.Л., Ахобеков А.А. Ионные каналы и их роль в развитии нарушений ритма сердца // Анн. аритмол. – 2014. – T. 11, № 3. – С. 277–284.Refaat M.M., Aouizerat B.E., Pullinger C.R. Association of CASQ2 polymorphisms with sudden cardiac arrest and heart failure in patients with coronary artery disease // Heart Rhythm. – 2014. – Vol. 11. – P. 646–652.Refaat M.M., Aouizerat B.E., Pullinger C.R. Association of CASQ2 polymorphisms with sudden cardiac arrest and heart failure in patients with coronary artery disease // Heart Rhythm. – 2014. – Vol. 11. – P. 646–652.Glukhov A.V., Kalyanasundaram A., Lou Q. et al. Calsequestrin 2 deletion causes sinoatrial node dysfunction and atrial arrhythmias associated with altered sarcoplasmic reticulum calcium cycling and degenerative fibrosis within the mouse atrial pacemaker complex // Eur. Heart J. – 2015 – Vol. 14, No. 36(11). – P. 686–697.Glukhov A.V., Kalyanasundaram A., Lou Q. et al. Calsequestrin 2 deletion causes sinoatrial node dysfunction and atrial arrhythmias associated with altered sarcoplasmic reticulum calcium cycling and degenerative fibrosis within the mouse atrial pacemaker complex // Eur. Heart J. – 2015 – Vol. 14, No. 36(11). – P. 686–697.Gussak I., Antzelevitch C. Electrical diseases of the heart. Genetics, mechanisms, treatment, prevention. – London : Springer-Verlag, 2008. – P. 461–654, 705–719.Gussak I., Antzelevitch C. Electrical diseases of the heart. Genetics, mechanisms, treatment, prevention. – London : Springer-Verlag, 2008. – P. 461–654, 705–719.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.