cardiotomskСибирский журнал клинической и экспериментальной медициныSiberian Journal of Clinical and Experimental Medicine2713-29272713-265XTSU publishing10.29001/2073-8552-2016-31-2-63-66cardiotomsk-28Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯCLINICAL STUDIESРОЛЬ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ HLA6DRB1* В РАЗВИТИИ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ СЕРДЦАTHE ROLE OF POLYMORPHIC VARIANTS HLAXDRB1* IN DEVELOPMENT OF CONGENITAL HEART DISEASESЦепокинаА. В.TsepokinaA. V.

лаборатория геномной медицины 

младший научный сотрудник 

Адрес: 652002, г. Кемерово, Сосновый бульвар, 6

annacepokina@mail.ruШабалдинА. В.ShabaldinA. V.

лаборатория клеточных технологий

докт. мед. наук, ведущий научный сотрудник 

Адрес: 652002, г. Кемерово, Сосновый бульвар, 6 

Weit2007@yandex.ruЛитвиноваН. А.LitvinovaN. A.

кафедра физиологии человека и безопасности жизнедеятельности

докт. биол. наук, профессор 

Адрес: г. Кемерово, ул. Красная, 6

Litvinca@kemsu.ruШмулевичС. А.ShmulevichS. A.

отделение детской кардиологии

заведующая отделением 

Адрес: 652002, г. Кемерово, Сосновый бульвар, 6

 

smulsa@kemcardio.ruФедеральное государственное бюджетное научное учреждение “Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний”, КемеровоРоссияFederal State Budgetary Scientific Institution “Research Institute for Complex Issues of Cardiovascular Diseases”, KemerovoRussian FederationФедеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования “Кемеровский государственный университет”РоссияKemerovo State UniversityRussian FederationМуниципальное бюджетное учреждение здравоохранения “Кемеровский кардиологический диспансер”РоссияKemerovo Cardiology DispensaryRussian Federation2016040920163126366Copyright © Цепокина А.В., Шабалдин А.В., Литвинова Н.А., Шмулевич С.А., 20162016Цепокина А.В., Шабалдин А.В., Литвинова Н.А., Шмулевич С.А.Tsepokina A.V., Shabaldin A.V., Litvinova N.A., Shmulevich S.A.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.sibjcem.ru/jour/article/view/28

Изучение факторов, влияющих на риск развития врожденных пороков сердца (ВПС), является актуальным для современной медицины. Поиску предикторов, которые вносят вклад в развитие ВПС, посвящено большое количество исследований, однако до сих пор эта проблема не решена до конца. В настоящей работе проанализирована взаимосвязь HLA&DRB1* и ВПС. В исследование включено 97 женщин и 59 мужчин, имеющих детей с ВПС. Проведено генотипирование методом аллель(специфичной полимеразной цепной реакции (ПЦР). В ходе исследования установлено, что аллели гена HLA&DRB1 HLA&DRB1*03 (р=0,0069) и HLA&DRB1*11 (р=0,0036) являются рисковыми. Таким образом, показано, что полиморфизм генов системы HLA оказывает значимое влияние на формирование ВПС. 

Risk factors of congenital heart disease (CHD) remain unclear. Here we investigated the association of the polymorphisms within the HLA&DRB1* alleles and CHD. We recruited 97 females and 59 males who had children with CHD. Genotyping was performed by allele-specific polymerase chain reaction. HLA&DRB1*03 and HLA&DRB1*11 were associated with a high risk (р=0.0007 and 0.0036, respectively). We concluded that the polymorphisms of the HLA genes may be associated with CHD. 

врожденные пороки сердцаHLA&DRB1*генотипаллельcongenital heart diseaseHLA&DRB1*genotypealleleReferencesMarcin M.G., Skіadzien T., Skalski J.H. The impact of environmental factors on the occurrence of congenital heart disease in the form of hypoplastic left heart syndrome // Kardiochirurgia i Torakochirurgia Polska. – 2015. – Vol. 12(3). – P. 204–207.Marcin M.G., Skіadzien T., Skalski J.H. The impact of environmental factors on the occurrence of congenital heart disease in the form of hypoplastic left heart syndrome // Kardiochirurgia i Torakochirurgia Polska. – 2015. – Vol. 12(3). – P. 204–207.Иванов Д.О., Петренко Ю.В., Шемякина О.О., Фот А.Ю. Анализ антенатальных факторов риска формирования врожденных пороков внутренних органов у детей // Бюл. Федерального Центра сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова. – 2012. – Т. 1. – С. 66–72.Иванов Д.О., Петренко Ю.В., Шемякина О.О., Фот А.Ю. Анализ антенатальных факторов риска формирования врожденных пороков внутренних органов у детей // Бюл. Федерального Центра сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова. – 2012. – Т. 1. – С. 66–72.Галактионов В.Г. Иммунология. – М. : Академия, 2004. – 528 с.Галактионов В.Г. Иммунология. – М. : Академия, 2004. – 528 с.Шабалдин А.В. Иммуногенетические аспекты раннего онтогенеза : автореф. дис. … докт. мед. наук. – Челябинск, 2004. – 44 с.Шабалдин А.В. Иммуногенетические аспекты раннего онтогенеза : автореф. дис. … докт. мед. наук. – Челябинск, 2004. – 44 с.Алексеев Л.П., Дедов И.И., Хаитов Р.М. и др. Клиническая значимость определения HLA(DRB1(генотипов, ассоциированных с предрасположенностью или устойчивостью к сахар( ному диабету 1 типа, в различных этнических группах России // Сах. диабет. – 2007. – Т. 10, № 2. – С. 2–5.Алексеев Л.П., Дедов И.И., Хаитов Р.М. и др. Клиническая значимость определения HLA(DRB1(генотипов, ассоциированных с предрасположенностью или устойчивостью к сахар( ному диабету 1 типа, в различных этнических группах России // Сах. диабет. – 2007. – Т. 10, № 2. – С. 2–5.Айрапетов Д.Ю., Ордиянц И.М., Побединская О.С. Аллоиммунный механизм привычного невынашивания беременности // Пробл. репродукции. – 2010. – Т. 1. – С. 86–88.Айрапетов Д.Ю., Ордиянц И.М., Побединская О.С. Аллоиммунный механизм привычного невынашивания беременности // Пробл. репродукции. – 2010. – Т. 1. – С. 86–88.Киселева А.Н., Зайцева Г.А., Исаева Н.В. и др. Особенности полиморфизма генов системы HLA при нарушениях процессов репродукции // Вестн. акуш.-гин. – 2014. – № 3. – С. 16–19.Киселева А.Н., Зайцева Г.А., Исаева Н.В. и др. Особенности полиморфизма генов системы HLA при нарушениях процессов репродукции // Вестн. акуш.-гин. – 2014. – № 3. – С. 16–19.Титович Е.В., Кураева Т.Л., Прокофьев С.А. и др. HLA-гаплотипы, аутоантитела к-клеткам: роль в прогнозировании сахарного диабета 1 типа (результаты 11(летнего наблюдения) // Сах. диабет. – 2010. – № 4. – С. 12–17.Титович Е.В., Кураева Т.Л., Прокофьев С.А. и др. HLA-гаплотипы, аутоантитела к-клеткам: роль в прогнозировании сахарного диабета 1 типа (результаты 11(летнего наблюдения) // Сах. диабет. – 2010. – № 4. – С. 12–17.Дядык А.И., Багрий А.Э., Ракитская И.В. и др. Системная красная волчанка: некоторые вопросы этиологии и патофизиологии // Укр. ревматол. журнал. – 2009. – № 2. – С. 61–66.Дядык А.И., Багрий А.Э., Ракитская И.В. и др. Системная красная волчанка: некоторые вопросы этиологии и патофизиологии // Укр. ревматол. журнал. – 2009. – № 2. – С. 61–66.Michalik J., Cierny D., Kantorova E. et al. The association of HLA-DRB1 and HLA-DQB1 alleles with genetic susceptibility to multiple sclerosis in the Slovak population. – Neurol. Res. – 2016. – P. 1–8.Michalik J., Cierny D., Kantorova E. et al. The association of HLA-DRB1 and HLA-DQB1 alleles with genetic susceptibility to multiple sclerosis in the Slovak population. – Neurol. Res. – 2016. – P. 1–8.Lee H.J., Li C.W., Hammerstad S.S. et al. Immunogenetics of autoimmune thyroid diseases: A comprehensive review // J. Autoimmun. – 2015. – Vol. 64. – P. 82–90.Lee H.J., Li C.W., Hammerstad S.S. et al. Immunogenetics of autoimmune thyroid diseases: A comprehensive review // J. Autoimmun. – 2015. – Vol. 64. – P. 82–90.Singh S., Bhattad S., Danda D. Genetics of juvenile idiopathic arthritis // Int. J. Rheum. Dis. – 2014. – Vol. 17(3). – P. 233– 236.Singh S., Bhattad S., Danda D. Genetics of juvenile idiopathic arthritis // Int. J. Rheum. Dis. – 2014. – Vol. 17(3). – P. 233– 236.Wongsurawat T., Nakkuntod J., Charoenwongse P. et al. The association between HLA class II haplotype with Graves’ disease in Thai population // Tissue Antigens. – 2006. – Vol. 67(1). – P. 79–83.Wongsurawat T., Nakkuntod J., Charoenwongse P. et al. The association between HLA class II haplotype with Graves’ disease in Thai population // Tissue Antigens. – 2006. – Vol. 67(1). – P. 79–83.Гордеева Л.А., Шабалдин А.В., Глушков А.Н. Ассоциация HLA( DRB1 с репродуктивной патологией у женщин // Мед. иммунология. – 2007. – Т. 9, № 6. – С. 643–648.Гордеева Л.А., Шабалдин А.В., Глушков А.Н. Ассоциация HLA( DRB1 с репродуктивной патологией у женщин // Мед. иммунология. – 2007. – Т. 9, № 6. – С. 643–648.Masterman T., Ligers A., Olsson T. et al. HLA-DR15 is associated with lower age at onset in multiple sclerosis // Ann. Neurology. – 2000. – Vol. 48(2). – P. 211–219.Masterman T., Ligers A., Olsson T. et al. HLA-DR15 is associated with lower age at onset in multiple sclerosis // Ann. Neurology. – 2000. – Vol. 48(2). – P. 211–219.Marchini M., Antonioli R., Lleo A. et al. HLA class II antigens assoiated with lupus nephritis in Italian SLE patients // Human Immunology. – 2003. – Vol. 64(4). – P. 462–468.Marchini M., Antonioli R., Lleo A. et al. HLA class II antigens assoiated with lupus nephritis in Italian SLE patients // Human Immunology. – 2003. – Vol. 64(4). – P. 462–468.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.