Моисеев Алексей Сергеевич - канд. мед. наук, врач, клиника ревматологии, нефрологии и профпатологии им. Е.М. Тареева, Университетская клиническая больница № 3, Первый МГМУ им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет).
119435, Москва, ул. Россолимо, 11/5
Alexey S. Moiseev - Cand. Sci. (Med.), Physician, E.M. Tareev Clinic of Rheumatology, Nephrology and Occupational Diseases, University Clinical Hospital No. 3, I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University).
11/5, Rossolimo Street, Moscow, 119435
Буланов Николай Михайлович - канд. мед. наук, доцент кафедры внутренних, профессиональных болезней и ревматологии, Первый МГМУ им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет).
119435, Москва, ул. Россолимо, 11/5
Nikolay M. Bulanov - Cand. Sci. (Med.), Associate Professor, Department of Internal, Occupational Diseases and Rheumatology, I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University).
11/5, Rossolimo Street, Moscow, 119435
Федулова Евгения Романовна - клинический ординатор, кафедра внутренних, профессиональных болезней и ревматологии, Первый МГМУ им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет).
119435, Москва, ул. Россолимо, 11/5
Evgeniya R. Fedulova - Clinical Resident, Department of Internal, Occupational Diseases and Rheumatology, I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University).
11/5, Rossolimo Street, Moscow, 119435
Мершина Елена Александровна - канд. мед. наук, заведующий отделением рентгенодиагностики, компьютерной и магнитно-резонансной томографии, Университетская клиника Медицинского научно-образовательного института МГУ им. М.В. Ломоносова.
119234, Москва, пр-т Ломоносовский, 27, корп. 10
Elena A. Mershina - Cand. Sci. (Med.), Head of the Department of Diagnostic Radiology, Computed Tomography and Magnetic Resonance Imaging, University Clinic, Medical Research and Educational Institute, Lomonosov Moscow State University.
Corp. 10, 27, Lomonosov Avenue, Moscow, 119234
Моисеев Сергей Валентинович - д-р мед. наук, чл.-корр. РАН, заведующий кафедрой внутренних, профессиональных болезней и ревматологии и директор клиники им. Е.М. Тареева, Первый МГМУ им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет).
119435, Москва, ул. Россолимо, 11/5
Sergey V. Moiseev - Dr. Sci. (Med.), Corresponding Member of the Russian Academy of Sciences, Head of the Department of Internal, Occupational Diseases and Rheumatology, Director of the E.M. Tareev Clinic, I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University).
11/5, Rossolimo Street, Moscow, 119435
Введение. Болезнь Фабри – Х-сцепленное лизосомное заболевание накопления с мультисистемным поражением, клинические проявления и тяжесть которого существенно различаются у мужчин и женщин. Разнообразие ранних симптомов и поражения органов-мишеней нередко приводит к поздней диагностике заболевания, в то время как своевременное установление диагноза имеет принципиальное значение для раннего начала специфической терапии.
Цель: изучить клинические проявления болезни Фабри у мужчин и женщин в российской популяции за период c 2015 по 2026 гг. для диагностики заболевания на ранних этапах.
Материал и методы. Проведено ретроспективное когортное исследование со сравнительным анализом клинических проявлений болезни Фабри у взрослых мужчин и женщин. В когортное исследование, которое охватывало период с 2015 по 2026 гг., были включены 259 взрослых пациентов с болезнью Фабри, подтвержденной при молекулярно-генетическом исследовании (150 мужчин и 109 женщин; медиана возраста – 45,5 года). Для оценки поражения органов-мишеней определяли суточную альбуминурию, сывороточный уровень креатинина, проводили суточное мониторирование ЭКГ, эхокардиографию, магнитно-резонансную томографию (МРТ) сердца и головного мозга. Клинические проявления анализировали во всей выборке и отдельно у мужчин и женщин.
Результаты. У большинства пациентов с детского или подросткового возраста наблюдались типичные ранние симптомы болезни Фабри, в том числе нейропатическая боль в кистях и стопах (67,6%), ангиокератомы (33,6%), вихревидная кератопатия (58,3%), снижение потоотделения (49,4%) и/или желудочно-кишечные нарушения (19,3%). Основными органами-мишенями при болезни Фабри являются почки, сердце и головной мозг, поражение которых было выявлено у 80,3; 61,0 и 48,3% пациентов соответственно. Несмотря на достаточно молодой возраст обследованных пациентов, у многих из них были зарегистрированы различные исходы заболевания, такие как диализзависимая хроническая почечная недостаточность (20,1%), инсульт (18,1%), в том числе повторный, и/или выраженная гипертрофия левого желудочка (ЛЖ) (21,6%), сопровождавшаяся аритмиями и/или хронической сердечной недостаточностью. Смертность во время периода наблюдения составила 12,7%. У мужчин заболевание характеризовалось более тяжелым течением и более ранним развитием неблагоприятных исходов.
Заключение. Предполагать болезнь Фабри у взрослых пациентов следует при наличии нефропатии или гипертрофии миокарда ЛЖ неясного происхождения и/или инсульта, развившегося в молодом возрасте, а также типичных ранних проявлений заболевания.
Introduction. Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disorder with multisystem involvement, the clinical manifestations and severity of which differ significantly between males and females. The diversity of early symptoms and target organ damage often leads to delayed diagnosis, while timely diagnosis is essential for early initiation of specific therapy.
Aim: To study the clinical features of Fabry disease in males and females in the Russian population over the period from 2015 to 2026 for early diagnosis of the disease.
Material and Methods. A retrospective cohort study with a comparative analysis of clinical manifestations of Fabry disease in adult males and females was conducted. The cohort study, covering the period from 2015 to 2026, included 259 adult patients with Fabry disease confirmed by molecular genetic testing (150 males and 109 females; median age 45.5 years). To assess target organ damage, daily albuminuria, serum creatinine levels, 24-hour Holter ECG monitoring, echocardiography, cardiac and brain magnetic resonance imaging (MRI) were performed. Clinical manifestations were assessed in the overall cohort and separately in males and females.
Results. The majority of patients had typical early manifestations of Fabry disease from childhood or adolescence, including neuropathic pain in the hands and feet (67.6%), angiokeratomas (33.6%), cornea verticillata (58.3%), hypohidrosis (49.4%), and/or gastrointestinal symptoms (19.3%). The target-organ involvement, that is, kidney, heart, and brain disease, was detected in 80.3%, 61.0%, and 48.3% of patients, respectively. Despite the relatively young age of the examined patients, many presented various disease outcomes, such as dailysis-dependent chronic renal failure (20.1%), stroke (18.1%), including recurrent stroke, and/or severe left ventricular hypertrophy (LVH) (21.6%) accompanied by arrhythmias and/or chronic heart failure. Mortality during follow-up was 12.7%. Male patients had a more severe clinical course of Fabry disease and developed adverse outcomes at younger age.
Conclusion. Fabry disease should be suspected in adults patients with nephropathy or left ventricular hypertrophy of unknown origin and/or stroke at a young age, particularly when these findings are accompanied by typical early manifestations of the disease.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.